人类泛基因组图谱发布：增加 1.19 亿个碱基对、遗传变异特征数量增加 104%

5 月 11 日消息，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）近日发布了人类泛基因组（pangenome）图谱，整合了 47 个祖先个体的完整 DNA，尽可能多地描绘人类 DNA（脱氧核糖核酸）序列。

研究人员表示绘制该人类泛基因组（pangenome）图谱历时十年时间，后续还将添加另外 300 人的完整 DNA，整个基因组视图将会进一步扩大。

相比较目前业内广泛使用的 GRCh38 标准，该人类泛基因组增加了 1.19 亿个碱基对（指在 DNA 双螺旋结构中的两个互补配对的碱基）和 1115 个基因重复，检测到结构变异基因的数量增加了 104%，更完整地描绘遗传多样性。

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